El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita así bautizada en honor del dios griego Proteo, quien podía cambiar de forma, y que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de loshuesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificara en 19791 sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que aproximadamente 119 sobreviven con los síntomas. Es posible que haya habido más y que no fueran correctamente diagnosticados, por la infrecuencia de este cuadro.
Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, Se debe a una mutación genética de un gen letal dominante en mosaicismo somático.2 El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí se sabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas.
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